Cakut (CAKUT)

卡库特综合征(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract
Congenital Anomaly of Kidney and Urinary Tract
Renal or Urinary Tract Malformation
Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
Kidney and Urinary Tract, Anomalies, Congenital
Renal Hypodysplasia, Nonsyndromic, 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cakut,也被称为先天性肾和尿路异常,与肾小球肾炎和先天性肾和尿路异常1有关。与Cakut有关的重要基因是FRAS1(Fraser细胞外基质复合物亚基1),其相关通路/超通路包括神经系统发育和发育Slit-Robo信号通路。在该疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和头孢克肟。附属组织包括肾脏和肺,相关表型为肾发育不良和肾盂输尿管连接部梗阻。
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相关ID:
MESH:C566906

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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106
933
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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