Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis 2, with Periostitis and Pustulosis (CRMO2)

慢性复发性多灶性骨髓炎2型伴有骨膜炎和脓疱病(来自ICD-11)

别称:

Sterile Multifocal Osteomyelitis with Periostitis and Pustulosis

Interleukin 1 Receptor Antagonist Deficiency

Dira

Autoinflammatory Disease Due to Interleukin-1 Receptor Antagonist Deficiency

Ompp

Osteomyelitis, Sterile Multifocal, with Periostitis and Pustulosis

Interleukin-1 Receptor Antagonist Deficiency

Crmo2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

慢性复发性多发性骨髓炎2型，伴有骨膜炎和脓疱病，也称为无菌性多发性骨髓炎/慢性复发性多发性骨髓炎和银屑病14型，脓疱型，其症状包括关节痛和指间关节肿胀。与慢性复发性多发性骨髓炎2型，伴有骨膜炎和脓疱病相关的基因是IL1RN（白介素1受体拮抗剂）。在该疾病的背景下，已经提到了Rilonacept和白介素1受体拮抗剂蛋白。相关的组织包括骨和皮肤，相关的表型是骨质疏松和宽肋。

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