Chronic Visceral Acid Sphingomyelinase Deficiency (NPD-B)

慢性内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Niemann-Pick Disease Type B
Chronic Visceral Asmd
Npd-B
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
慢性内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症,也称为尼曼-皮克病B型,与尼曼-皮克病C1型和前节段发育不良1型有关。与慢性内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症有关的重要基因是SMPD1(鞘磷脂磷酸二酯酶1)。在该疾病的背景下,环磷酰胺和阿来替尼已被提及。附属组织包括肝脏和肺部,相关表型为骨质疏松和脾肿大
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
1
6
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部