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中文Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1j (CMT1J)
脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病1J型(来自ICD-11)
别称:
Cmt1j
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Demyelinating, Type 1j
Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, 1j
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Charcot-Marie-Tooth病，脱髓性，类型1j，也被称为cmt1j。与Charcot-Marie-Tooth病，脱髓性，类型1j相关的基因是ITPR3（肌醇1,4,5-三磷酸受体类型3）。相关的表型是pes cavus和周围神经病变。
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参考文献
MALACARDS
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