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中文Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1i (CMT1I)
脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病1I型(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 1i
Cmt1i
Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Iia 1i
Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, 1i
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Charcot-Marie-Tooth病，脱髓性，类型1i，也称为Charcot-Marie-Tooth神经病，类型1i，与polr3相关的白质营养不良和Charcot-Marie-Tooth病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，脱髓性，类型1i有关的重要基因是POLR3B（RNA聚合酶III亚基B）。相关组织包括大脑，相关表型为智力障碍和言语障碍
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MALACARDS
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