Chromosome Xq25 Duplication Syndrome (DUP)

染色体Xq25重复综合征(来自ICD-11)
别称:
Xq25 Microduplication Syndrome
Xq25 Duplication Syndrome
Xq25 Microtriplication
Dup
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Xq25染色体重复综合症,也被称为Xq25微重复综合症。与Xq25染色体重复综合症相关的基因是DUPXQ25(Xq25重复综合症)。相关组织包括大脑,相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
婴儿期
<1/1000000
1
8
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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