Chromosome Xq25 Duplication Syndrome (DUP)

Alias:
Xq25 Microduplication Syndrome
Xq25 Duplication Syndrome
Xq25 Microtriplication
Dup
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Xq25染色体重复综合症,也被称为Xq25微重复综合症。与Xq25染色体重复综合症相关的基因是DUPXQ25(Xq25重复综合症)。相关组织包括大脑,相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
婴儿期
<1/1000000
1
8
4

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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