Chromosome 16q12 Duplication Syndrome

染色体16q12重复综合征(来自ICD-11)
别称:
Cone Dystrophy with Early-Onset Tritanopic Color Vision Defect
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文献报道
16q12染色体重复综合症,也被称为早期特异性三色视觉缺陷性圆锥体视网膜病变。与16q12染色体重复综合症相关的基因是C16DUPQ12(16q12染色体重复综合症)。相关表型是三色视觉缺陷和视力减退
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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