Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Mitochondrial Form, 1 (CMTMA1)

线粒体型轴突性Charcot-Marie-Tooth病1型(来自ICD-11)
别称:
Cmtma1
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,线粒体形式1,也称为cmtma1,与线粒体DNA相关的Leigh综合症和Leigh综合症有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,线粒体形式1相关的重要的基因是MT-TV(线粒体编码的TRNA-Val(GUN))。相关组织包括骨骼肌,相关表型是纤维类型分组和线粒体肥大。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
线粒体
未知
--
--
--
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部