Chromosome 16p11.2 Deletion Syndrome

16p11.2缺失综合症，也被称为远端16p11.2微缺失综合症，与周期性运动诱发性肌张力障碍1和良性家族性婴儿癫痫有关。与16p11.2缺失综合症相关的重要基因是SH2B1（SH2B适配蛋白1），其相关通路/超级通路包括16p11.2近端缺失综合症。相关组织包括大脑和肾脏，相关表型包括全球发育延迟和语言发育延迟。