Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1g

脊髓性肌萎缩症类型1g(来自翻译大模型)
别称:
Pmp2-Related Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type 1
Pmp2-Related Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1
Pmp2-Related Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1
Pmp2-Related Cmt1
Cmt1g
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病1g,也称为PMP2相关遗传性运动和感觉神经病1型,与Charcot-Marie-Tooth病1型、脱髓鞘型和Charcot-Marie-Tooth病X连锁隐性型2有关。与Charcot-Marie-Tooth病1g相关的基因是PMP2(周围髓鞘蛋白2),其相关通路/超通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
7
45
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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