Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2a2a

Charcot-Marie-Tooth病2a2a(来自翻译大模型)

别称:

Autosomal Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2a2

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Iia2

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2a2

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2a2a

Charcot-Marie-Tooth Neuronal Type 2a2

Hmsn Iia2

Cmt2a2a

Hmsn2a2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病2a2a，也称为常染色体显性轴索型Charcot-Marie-Tooth病2a2，与遗传性感觉神经病和Charcot-Marie-Tooth病1b型脱髓鞘有关。与Charcot-Marie-Tooth病2a2a有关的重要基因是MFN2（融合蛋白2），其相关通路/超通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。相关组织包括大脑，相关表型为神经系统和行为/神经。

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