Charcot-Marie-Tooth Disease X-Linked Recessive 4 (CMTX4)

X连锁隐性遗传性Charcot-Marie-Tooth病4(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4
Cowchock Syndrome
Cmtx4
Cmt4x
Axonal Motor Sensory Neuropathy with Deafness and Mental Retardation
Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness and Mental Retardation
Namsd
Nadmr
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文献报道
X连锁隐性遗传性Charcot-Marie-Tooth病4型,也称为X连锁隐性遗传性Charcot-Marie-Tooth病4型,与X连锁隐性遗传性Charcot-Marie-Tooth病、伴有或不伴有小脑共济失调和线粒体脑肌病有关。与X连锁隐性遗传性Charcot-Marie-Tooth病4型有关的重要基因是AIFM1(线粒体相关凋亡诱导因子1),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为骨骼肌萎缩和神经传导速度降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
24
102
6

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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疾病模型

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