Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 4, with or Without Cerebellar Ataxia (CMTX4)

X连锁隐性轴索型腓骨肌萎缩症4型伴有或不伴有小脑性共济失调(来自ICD-11)
别称:
Cowchock Syndrome
Neuropathy, Axonal Motor-Sensory, with Deafness and Mental Retardation
Charcot-Marie-Tooth Disease X-Linked Recessive 4
Cmtx4
Cowck
Namsd
Nadmr
Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness and Mental Retardation
Charcot-Marie-Tooth Disease Deafness Mental Retardation
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基础信息
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疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,X连锁隐性型,4型,伴有或不伴有小脑共济失调,也称为Cowchock综合征,与Charcot-Marie-Tooth病X连锁隐性型4和Charcot-Marie-Tooth病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,X连锁隐性型,4型,伴有或不伴有小脑共济失调有关的重要基因是AIFM1(凋亡诱导因子线粒体相关1)。相关组织包括大脑和周围神经,相关表型为认知障碍和血清转氨酶升高。
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基础信息

遗传方式
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相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
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2
10
8

疾病表征

#
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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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