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罕见病
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G (CMTDIG)
腓骨肌萎缩症显性中间G型(来自ICD-11)
别称:
Cmtdig
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant, Intermediate Type, G
Charcot-Marie-Tooth Disease Dominant Intermediate G
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基础信息
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Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G,也被称为cmtdig。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G相关的基因是NEFL(神经丝轻链)。相关表型为痉挛和共济失调。
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Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G, is also known as cmtdig. An important gene associated with Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G is NEFL (Neurofilament Light Chain). Related phenotypes are spasticity and ataxia
原英文文本:
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G, is also known as cmtdig. An important gene associated with Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G is NEFL (Neurofilament Light Chain). Related phenotypes are spasticity and ataxia
原翻译后文本:
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G,也被称为cmtdig。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G相关的基因是NEFL(神经丝轻链)。相关表型为痉挛和共济失调。
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
MALACARDS:CHR676
OMIM:617882
MESH:D002607
基础信息
遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
6
6
CHR676
疾病表征
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表征
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基因 & 突变
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