Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Recessive, Type 2a2b (CMT2A2B)

常染色体隐性轴索型腓骨肌萎缩症2A2B型(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Recessive, Type 2a2b;
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2a2b
Cmt2a2b
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2a2b
Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2a2b
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文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,常染色体隐性,2a2b型,也被称为Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,2a2b型,与Charcot-Marie-Tooth病2a2b型有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,常染色体隐性,2a2b型相关的基因是MFN2(融合蛋白2)。相关组织包括周围神经,相关表型包括由于肌肉无力和行走困难导致的呼吸功能不全。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
12
12

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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