Chromosome 14q32 Duplication Syndrome, 700-Kb

染色体14q32区带700KB重复综合征(来自ICD-11)
别称:
14q32 Duplication Syndrome
Predisposition to Adult-Onset Myeloproliferative Neoplasm Due to 14q32 Duplication
Myeloproliferative Neoplasms, Familial, Susceptibility to
Myeloproliferative Neoplasms, Familial
Trisomy 14q32
Dup(14)q(32)
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
14q32重复综合症,700-Kb,也被称为14q32重复综合症,与额间距增宽和大脑半球缺失有关。与14q32重复综合症,700-Kb相关的重要的基因是DUP14Q32(家族性髓系增殖性疾病易感性)。相关组织包括髓系,相关表型包括骨髓纤维化和急性髓系白血病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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