Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2r (CMT2R)

腓骨肌萎缩症轴索型2R型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2r

Cmt2r

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 2r

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Recessive, Type 2r

Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2r

Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2r

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Axonal Type 2r

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2r

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2r

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2r

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2r

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2r，也称为Charcot-Marie-Tooth病2r型，与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2a1和Charcot-Marie-Tooth病中间型有关。Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2r的一个重要基因是TRIM2（三重分枝结构域包含2），其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。相关组织包括气管和呼吸系统气管，相关表型为肌张力低下和肌肉无力。

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