Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 4f (CMT4F)

髓鞘型腓骨肌萎缩症4F型(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4f
Cmt4f
Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4f
Charcot-Marie-Tooth Disease Demyelinating Autosomal Recessive 4f
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4f
Charcot-Marie-Tooth Disease 4f
Dejerine-Sottas Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓性,类型4f,也称为Charcot-Marie-Tooth病类型4f,与遗传性神经病和遗传性感觉神经病有关,症状包括共济失调、感觉障碍。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓性,类型4f相关的重要基因是PRX(Periaxin),其相关通路/超通路包括PI代谢和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。相关组织包括骨骼肌和脊髓,相关表型为声带麻痹和脊柱侧弯。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
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16
101
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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