Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2o (CMT2O)

腓骨肌萎缩症20型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2o

Cmt2o

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2o

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Axonal Type 2o

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2o

Autosomal Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2o

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Autosomal Dominant Type 2o

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Axonal, Type 2o

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2o

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2o，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2o，与常染色体显性智力发育障碍13和常染色体显性非综合征性聋77有关。Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2o的一个重要基因是DYNC1H1（动力蛋白胞质1重链1），其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及细胞对刺激的反应。相关组织包括大脑和周围神经，相关表型为远端肌肉无力和足弓。

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