Chromosome 3pter-P25 Deletion Syndrome

染色体3pter-p25缺失综合征(来自ICD-11)

别称:

3p- Syndrome

3p Deletion Syndrome

Distal Monosomy 3p

Chromosome 3, Monosomy 3p

Telomeric Monosomy 3p

Monosomy 3pter

Chromosome Deletion Syndrome 3pter-P25

Chromosome 3p Deletion Syndrome

3p Partial Monosomy Syndrome

Chromosome 3, Deletion 3p

Partial Monosomy 3p

Distal 3p Deletion

Distal Deletion 3p

Del Syndrome

Deletion 3p

Monosomy 3p

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

3pter-P25染色体缺失综合症，也称为3p-综合症，与智力发育障碍、面部畸形和眼睑下垂以及沃尔夫-希尔斯霍恩综合症有关，症状包括肌肉痉挛。与3pter-P25染色体缺失综合症相关的重要基因是DEL3PTERP25（3p-综合症），其相关通路/超级通路包括翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成和Slit信号传导。相关组织包括心脏和眼睛，相关表型包括眼睑下垂和宽眼距。

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