Chromosome 17p13.3, Telomeric, Duplication Syndrome (SHFLD3)

染色体17p13.3端粒重复综合征(来自ICD-11)
别称:
Split-Hand/foot Malformation with Long Bone Deficiency 3
Shfld3
Split-Hand/foot Malformation with Long Bone Deficiency, Type 3
Split-Hand-Foot Malformation with Long Bone Deficiency 3
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疾病模型
文献报道
17p13.3染色体,端粒区,重复综合症,也被称为分趾/分足畸形合并长骨缺损3,与分趾/分足畸形和分趾/分足畸形合并长骨缺损1有关。与17p13.3染色体,端粒区,重复综合症相关的重要的基因是SHFLD3(分趾/分足畸形合并长骨缺损3)。相关组织包括骨,相关表型是分趾和短指。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
6

疾病表征

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基因 & 突变

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基因
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