Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2a2a (CMT2A2A)

常染色体显性轴索型腓骨肌萎缩症2A2A型(来自ICD-11)
别称:
Cmt2a2
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2a2
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Iia2
Hmsn Iia2
Cmt2a2a
Hmsn2a2
Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2a2
Charcot-Marie-Tooth Disease, Neuronal, Type 2a2
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2a2a
Charcot-Marie-Tooth Disease Neuronal Type 2a2
Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2a2
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2a2a
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 2a2
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2a2
Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2a2a
Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2a2
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,常染色体显性遗传,2a2a亚型,也称为cmt2a2,与Charcot-Marie-Tooth病2a2a亚型和Charcot-Marie-Tooth病1b型脱髓鞘型有关,症状包括疼痛。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,常染色体显性遗传,2a2a亚型相关的基因是MFN2(融合蛋白2)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型是足背屈肌无力和EMG:慢性脱髓鞘迹象。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
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1
12
95

疾病表征

#
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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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