Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate a (CMTRIA)

隐性中间型腓骨肌萎缩症A型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Recessive Intermediate a

Ri-Cmta

Cmtria

Autosomal Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease Type a

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Recessive Intermediate a

Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate, a

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Recessive Intermediate a

Ri-Cmt Type a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，隐性中间型a，也称为Charcot-Marie-Tooth病，隐性中间型c和Charcot-Marie-Tooth病，轴突型，伴有声带麻痹，常染色体隐性。与Charcot-Marie-Tooth病，隐性中间型a相关的重要基因是GDAP1（神经节苷脂诱导分化相关蛋白1），其相关通路/超通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经，相关表型为无反应性和周围神经病。

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