Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate a (CMTRIA)

Charcot-Marie-Tooth病，隐性中间型a，也称为Charcot-Marie-Tooth病，隐性中间型c和Charcot-Marie-Tooth病，轴突型，伴有声带麻痹，常染色体隐性。与Charcot-Marie-Tooth病，隐性中间型a相关的重要基因是GDAP1（神经节苷脂诱导分化相关蛋白1），其相关通路/超通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经，相关表型为无反应性和周围神经病。