Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, with Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive (CMT2RV)

常染色体隐性轴索型腓骨肌萎缩症伴声带麻痹(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, with Vocal Cord Paresis
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Axonal, with Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Axonal with Vocal Cord Paresis Autosomal Recessive
Cmt2 with Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive
Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4a, Axonal Form
Cmt2 with Vocal Cord Paresis Autosomal Recessive
Charcot-Marie-Tooth Axonal Type 4a
Cmt2rv
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,伴有声带麻痹,常染色体隐性,也称为Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,伴有声带麻痹,与Charcot-Marie-Tooth病和Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,2k型有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,伴有声带麻痹,常染色体隐性相关的基因是GDAP1(神经节苷脂诱导分化相关蛋白1)。相关组织包括周围神经,相关表型包括下肢近端肌肉无力和上肢近端肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
9
7

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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