Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1d (CMT1D)

脱髓鞘性腓骨肌萎缩1D型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1d

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 1d

Cmt1d

Hmsn Id

Hmsn1d

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy 1d

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1d

Charcot-Marie-Tooth Disease Demyelinating Type 1d

Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, 1d

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Id

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 1d

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type Id

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，脱髓性，类型1d，也称为Charcot-Marie-Tooth病类型1d，与牙病和Charcot-Marie-Tooth病，脱髓性，类型1b有关。与Charcot-Marie-Tooth病，脱髓性，类型1d有关的重要基因是EGR2（早期生长反应2），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质和EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘化启动。附属组织包括骨骼肌和周围神经，相关表型为周围神经病和运动神经传导速度降低。

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