Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2i (CMT2I)

轴突腓骨肌萎缩症2I型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2i

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2i

Cmt2i

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2i

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2i

Charcot-Marie-Tooth Disease Neuronal Type 2i

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2i

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 2i

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2i

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2i，也称为Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2l和Charcot-Marie-Tooth病1g。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2i相关的基因是MPZ（髓鞘蛋白零），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质和EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘化。附属组织包括周围神经，相关表型为无反射和足内翻。

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