Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2d (CMT2D)

轴突型腓骨肌萎缩症2D型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2d

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2d

Cmt2d

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2d

Charcot-Marie-Tooth Disease Neuronal Type 2d

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2d

Charcot-Marie-Tooth Disease, Neuronal, Type 2d

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2d

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 2d

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2d

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2d，也称为Charcot-Marie-Tooth病2d，与神经病，远端遗传性运动，常染色体显性5和Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病有关。Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2d的一个重要基因是GARS1（甘氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括周围神经，相关表型为远端肌萎缩和脊柱侧弯。

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