Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1c (CMT1C)

Alias:

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1c

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 1c

Cmt1c

Hmsn Ic

Hmsn1c

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1c

Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type Ic

Charcot-Marie-Tooth Disease Demyelinating Type 1c

Neuropathy Hereditary Motor and Sensory Type 1c

Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, 1c

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Ic

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 1c

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type Ic

Cmt, Slow Nerve Conduction Type C

Cmt Slow Nerve Conduction Type C

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，脱髓性，1c型，也称为Charcot-Marie-Tooth病1c型，与多发性神经病和牙病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，脱髓性，1c型相关的基因是LITAF（脂多糖诱导的TNF因子），其相关通路/超通路包括参与CMT神经病的细胞内转运蛋白和EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘化启动。附属组织包括周围神经，相关表型为神经传导速度降低和运动神经传导速度降低。

Related ID：

MALACARDS：CHR647

OMIM：601098

MESH：C537984