Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2b (CMT2B)

轴突腓骨肌萎缩症2B型(来自ICD-11)

别称:

Cmt2b

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 2b

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2b

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2b

Hmsn Iib

Hmsn2b

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Iib

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2b

Charcot-Marie-Tooth Disease, Autosomal Dominant, Type 2b

Peripheral Sensory Neuropathy Autosomal Dominant

Charcot-Marie-Tooth Disease Neuronal Type 2b

Hereditary Motor and Sensory Nueropathy Iib

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2b

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 2b

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2b

Psn

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2b，也称为cmt2b，与轴突性周围神经病和Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2p有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2b有关的重要基因是RAB7A（RAB7A，RAS癌基因家族成员），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和高尔基体至内质网的逆行运输。附属组织包括皮肤和周围神经，相关表型包括足弓凹陷和肌束颤动。

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