Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome

染色体8q12.1-q21.2缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
Bor-Duane Hydrocephalus Contiguous Gene Syndrome
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8q12.1-Q21.2染色体缺失综合症,也被称为Bor-Duane脑积水相关基因综合症。8q12.1-Q21.2染色体缺失综合症相关的重要基因是DEL8Q12Q21(Bor-Duane脑积水相关基因综合症)。相关表型为脑积水和耳部异常。
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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基因 & 突变

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