Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 3 (CMTX3)

X连锁隐性腓骨肌萎缩症3型(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease X-Linked Recessive 3
Cmtx3
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, X-Linked Recessive, 3
X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease Type 3
Cmt3x
Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Type 3, Recessive
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X-Linked Recessive 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,X连锁隐性型3,也称为Charcot-Marie-Tooth病X连锁隐性型3,与Charcot-Marie-Tooth病和Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 3相关的基因是CMTX3(Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, X-Linked 3 (Dominant)),其相关通路/超级通路包括RNA介导的基因沉默和HCMV感染。相关表型为步态障碍和运动延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
<1/1000000
9
42
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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