Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 2 (CMTX2)

X连锁隐性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2型(来自翻译大模型)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease X-Linked Recessive 2
Cmtx2
X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2
Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Type 2, Recessive
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, X-Linked Recessive, 2
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X-Linked Recessive 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,X连锁隐性型2,也称为Charcot-Marie-Tooth病X连锁隐性型2,与Charcot-Marie-Tooth病和遗传性感觉自主神经病,类型IC有关。与Charcot-Marie-Tooth病,X连锁隐性型2相关的基因是CMTX2(Charcot-Marie-Tooth神经病,X连锁2(隐性)),其相关通路/超级通路包括缺陷的EXT1导致外生骨瘤1,TRPS2和CHDS和11p11.2拷贝数变异综合征。相关表型为步态障碍和无反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
婴儿期
<1/1000000
10
90
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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