Chromosome Xp11.22 Duplication Syndrome (MRX17)

染色体Xp11.22重复综合征(来自ICD-11)
别称:
Xp11.22 Microduplication Syndrome
Mental Retardation, X-Linked 31
Mrx17
Mrx31
Microduplication Syndrome, Xp11.22
Mental Retardation, X-Linked 17
X-Linked Mental Retardation 31
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Xp11.22染色体重复综合症,也被称为xp11.22微重复综合症,与非综合征性X连锁智力障碍和X连锁19号智力发育障碍有关。与Xp11.22染色体重复综合症相关的重要基因是DUPXP11.22(Xp11.22微重复综合症)。相关表型为智力障碍和巨脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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7
28
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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