Choroidal Dystrophy, Central Areolar, 1 (CACD1)

中心视网膜性视网膜色素变性1，也称为视网膜色素变性3和贝蒂晶状体角膜视网膜病变，与GUCY2D（视网膜鸟苷酸环化酶2D）基因有关。与中心视网膜性视网膜色素变性1相关的途径/超级途径包括嗅觉信号通路和视觉光转导。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括高荧光性黄斑病变和全层黄斑孔。