Choroidal Dystrophy, Central Areolar, 1 (CACD1)

中心性晕轮状脉络膜营养不良1型(来自ICD-11)
别称:
Choroidal Sclerosis
Choroidal Dystrophy
Cacd
Choroidal Dystrophy, Central Areolar
Central Areolar Choroidal Dystrophy
Central Areolar Choroidal Sclerosis
Choroidal Dystrophy, Central Areolar 1
Areolar Atrophy of the Macula
Cacd1
Hereditary Chorioretinal Degeneration
Choroidal Dystrophy Central Areolar
Hereditary Degeneration of Choroid
Partial Central Choroid Dystrophy
Hereditary Choroidal Dystrophies
Generalised Choroidal Dystrophy
Degenerative Choroidopathy
Chorioretinal Degeneration
Hereditary Choroidopathy
Choroidal Degenerations
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
中心视网膜性视网膜色素变性1,也称为视网膜色素变性3和贝蒂晶状体角膜视网膜病变,与GUCY2D(视网膜鸟苷酸环化酶2D)基因有关。与中心视网膜性视网膜色素变性1相关的途径/超级途径包括嗅觉信号通路和视觉光转导。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括高荧光性黄斑病变和全层黄斑孔。
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相关ID:
MESH:C535358
ICD11:1982194744

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
33
214
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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