Chorea, Benign Hereditary (BHC)

良性舞蹈病(来自ICD-11)
别称:
Benign Hereditary Chorea
Bhc
Chorea, Hereditary Benign
Benign Familial Chorea
Hereditary Progressive Chorea Without Dementia
Hereditary Chorea Without Dementia
Chorea, Hereditary, Benign
Chorea Benign Hereditary
Chorea, Benign Familial
Bche Deficiency
Bch
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
舞蹈病,良性遗传,又名良性遗传舞蹈病,与舞蹈病、先天性甲状腺功能减退症有关,伴有或不伴有肺功能障碍和nkx2-1相关疾病。与良性遗传舞蹈病有关的重要基因是NKX2-1(NK2同源盒1)。相关组织包括肺和甲状腺,相关表型为步态障碍和运动异常
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相关ID:
MESH:D002819
ICD11:829618737

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
--
3
29
80

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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