Chromosome 2q35 Duplication Syndrome (SD1)

染色体2q35重复综合征(来自ICD-11)
别称:
Syndactyly
Syndactyly Type 1
Syndactyly, Type 1, with or Without Craniosynostosis
Syndactyly, Type I
Sdty1
Syndactyly, Type 1
Webbing of Digits
Symphalangism
Zygodactyly
Symphalangy
Sd1
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
2q35染色体重复综合症,也称为并指症,与并指症,类型III和并指症,类型IV有关。与2q35染色体重复综合症相关的重要基因是CUP2Q35(并指症,类型I),其相关通路/超级通路包括软骨化骨与骨骼发育不良和头颈鳞状细胞癌。在该疾病的背景下提到了氯硝西泮和药物溶液。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为手指并指和脚趾并指。
查看原文 参与反馈
相关ID:
MESH:D013576
ICD11:1736296640

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
1-5/10000
115
1238
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部