Chromosome 10q22.3-Q23.2 Deletion Syndrome

染色体10q22.3-q23.2缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
10q22.3q23.3 Microdeletion Syndrome
Chromosome 10q23 Deletion Syndrome
Deletion 10q22.3q23.3
Monosomy 10q22.3q23.3
Del(10)(q22.3q23.3)
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疾病模型
文献报道
10q22.3-Q23.2缺失综合症,也被称为10q22.3q23.3微缺失综合症,与10q23缺失综合症和cowden综合症1有关。相关组织包括乳腺和眼睛,相关表型为巨脑和智力障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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