Chorea, Childhood-Onset, with Psychomotor Retardation (COCPMR)

儿童舞蹈症伴精神运动发育迟缓(来自ICD-11)
别称:
Cocpmr
Chorea
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
舞蹈病,儿童期发病,伴有精神运动迟缓,也被称为 cocpmr,其症状包括共济失调、舞蹈病和痉挛。与舞蹈病,儿童期发病,伴有精神运动迟缓相关的基因是 GPR88 (G 蛋白偶联受体 88)。在该疾病的背景下,阿片类药物和安非他命已被提及。相关组织包括骨髓和大脑,相关表型为智力障碍和舞蹈病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
8
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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