Chromosome 3q29 Deletion Syndrome

3q29缺失综合症，也称为3q29微缺失综合症，与自闭症谱系障碍和小头畸形有关，症状包括步态共济失调。与3q29缺失综合症相关的重要基因是DEL3Q29（3q29微缺失综合症），其相关通路/超级通路包括3q29拷贝数变异综合症和CREB1通过NMDA受体介导的RAS信号激活磷酸化。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。