Chromosome 16p13.3 Deletion Syndrome, Proximal (RTS)

染色体16p13.3近端缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
Rubinstein-Taybi Syndrome
Broad Thumb-Hallux Syndrome
Chromosome 16p13.3 Deletion Syndrome
Broad Thumbs-Halluces Syndrome
Rubinstein-Taybi Syndrome Due to 16p13.3 Microdeletion
Proximal Chromosome 16p13.3 Deletion Syndrome
Rubinstein-Taybi Deletion Syndrome
Rsts Deletion Syndrome
Rubinstein Syndrome
Rsts
Rts
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
16p13.3缺失综合征,近端,也称为rubinstein-taybi综合征,与menke-hennekam综合征2和floating-harbor综合征有关,症状包括便秘和癫痫发作。与16p13.3缺失综合征,近端有关的重要基因是DEL16P13.3(16p13.3缺失综合征),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和RNA聚合酶I启动子开放。在该疾病的背景下提到了Valproic acid和Neurotransmitter Agents药物。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为智力障碍和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
1-9/1000000
62
772
44

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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