Chromosome 16p13.3 Deletion Syndrome, Proximal (RTS)

16p13.3缺失综合征，近端，也称为rubinstein-taybi综合征，与menke-hennekam综合征2和floating-harbor综合征有关，症状包括便秘和癫痫发作。与16p13.3缺失综合征，近端有关的重要基因是DEL16P13.3（16p13.3缺失综合征），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。在该疾病的背景下提到了Valproic acid和Neurotransmitter Agents药物。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为智力障碍和高腭。