Chromosome 15q11-Q13 Duplication Syndrome

染色体15q11-q13重复综合征(来自ICD-11)

别称:

15q11q13 Microduplication Syndrome

Duplication 15q11-Q13 Syndrome

Isodicentric Chromosome 15 Syndrome

15q11-Q13 Duplication Syndrome

15q11q13 Duplication Syndrome

Duplication/inversion 15q11

Isodicentric Chromosome 15

Non-Distal Tetrasomy 15q

Autism Susceptibility 4

Inverted Duplication 15

Trisomy 15q11q13

Dup15q Syndrome

Dup(15)(q11q13)

Inv Dup(15)

Idic(15)

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

15q11-Q13染色体重复综合症，也被称为15q11q13微重复综合症，与普拉德-威利综合症和安格曼综合症有关。与15q11-Q13染色体重复综合症相关的重要基因是UBE3A（泛素蛋白连接酶E3A）。在该疾病的背景下，已经提到了芬氟拉明和斯特里苯妥尔这两种药物。附属组织包括睾丸和皮肤，相关表型为智力障碍和肌张力低下。

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