Chromosome 17p13.3, Centromeric, Duplication Syndrome

染色体17p13.3着丝粒重复综合征(来自ICD-11)

别称:

Chromosome 17p13.3 Duplication Syndrome

17p13.3 Microduplication Syndrome

17p13.3 Duplication Syndrome

Trisomy 17p13.3

Chromosome 17p13.3 Centromeric Duplication Syndrome

Dup(17)(p13.3)

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

17p13.3染色体中部重复综合症，又称17p13.3重复综合症，与1型Pachygyria和Lissencephaly有关。与17p13.3染色体中部重复综合症相关的重要基因是DUP17P13.3（17p13.3重复综合症），其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号传导。相关组织包括心脏和大脑，相关表型包括前额突出和肌张力减低。

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