Chromosome 8q22.1 Duplication Syndrome

染色体8q22.1重复综合征(来自ICD-11)
别称:
Leri Pleonosteosis
Leri Pleonosteosis Chromosome Duplication Syndrome
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文献报道
8q22.1染色体重复综合症,也被称为Leri骨增生症,症状包括关节僵硬。与8q22.1染色体重复综合症相关的重要基因是DUP8Q22.1(Leri骨增生症染色体重复综合症)。相关组织包括脊髓和骨骼,相关表型为步态障碍和关节僵硬。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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