Chromosome 16p12.2-P11.2 Deletion Syndrome, 7.1- to 8.7-Mb

染色体16p12.2-p11.2区带7.1-8.7MB缺失综合征(来自ICD-11)

别称:

Chromosome 16p12.2-P11.2 Deletion Syndrome

16p11.2p12.2 Microdeletion Syndrome

Chromosome Deletion Syndrome 16p12.2-P11.2

16p11.2-P12.2 Microdeletion Syndrome

Monosomy 16p11.2p12.2

Del(16)(p11.2p12.2)

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

16p12.2-P11.2缺失综合症，7.1-8.7-Mb，也被称为16p12.2-p11.2缺失综合症，与6型先天性前突触性肌无力有关。与16p12.2-P11.2缺失综合症，7.1-8.7-Mb相关的基因是DEL16P12.1P11.2（16p12.2-P11.2缺失综合症），其相关通路/超级通路是10q11.21q11.23拷贝数变异综合症。相关组织包括心脏和眼睛，相关表型为全球发育延迟和慢性中耳炎。

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