Chromosome 3q29 Duplication Syndrome

染色体3q29重复综合征(来自ICD-11)
别称:
Chromosome 3q29 Microduplication Syndrome
Trisomy 3q29
3q29 Microduplication Syndrome
Microduplication 3q29 Syndrome
3q29 Microduplication
3q29 Interstitial Microduplication
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
3q29重复综合症,也称为3q29微重复综合症,与3q29删除综合症和自闭症谱系障碍有关。与3q29重复综合症相关的重要基因是DUP3Q29(3q29微重复综合症),其相关通路/超级通路包括3q29拷贝数变异综合症。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为智力障碍和肌张力低下
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
10
48
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部