Chromosome 17q11.2 Deletion Syndrome, 1.4-Mb

染色体17q11.2区带1.4-MB缺失综合征(来自ICD-11)
别称:
Chromosome 17q11.2 Deletion Syndrome, 1.4mb
Nf1 Microdeletion Syndrome
Neurofibromatosis 1 Microdeletion Syndrome
Van Asperen Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
17q11.2缺失综合征,1.4-Mb,也称为17q11.2缺失综合征,1.4mb,与17q11.2缺失综合征和神经纤维瘤有关。与17q11.2缺失综合征,1.4-Mb有关的重要基因是DEL17Q11.2(17q11.2缺失综合征)。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为腋下雀斑和认知障碍。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
--
--
30

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部