Chiari Malformation Type Ii (CM2)

(Chiari畸形II型)(来自翻译大模型)
别称:
Arnold-Chiari Malformation
Arnold-Chiari Malformation Type Ii
Arnold-Chiari Malformation Type 2
Arnold-Chiari Obstruction Type Ii
Arnold-Chiari Malformation Nos
Chiari Malformation Type 2
Arnold-Chiari Syndrome Nos
Cm2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
II型小脑扁桃体下疝畸形,又称阿诺德-小脑扁桃体下疝畸形,与I型和IV型小脑扁桃体下疝畸形有关,症状包括共济失调、肌肉痉挛和反弓。在该疾病的背景下提到了聚乙烯雌酚磷酸盐和雌二醇。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型为胼胝体发育不全和眼球震颤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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孩童期
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3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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