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中文Chromosomal Duplication Syndrome
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染色体重复综合症与染色体xp11.23-p11.22重复综合症和染色体22q11.2重复综合症有关。与染色体重复综合症有关的重要基因是CBS（半胱氨酸β合酶），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应和调节胰岛素样生长因子（IGF）的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）。相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和生长/大小/身体部位
Related ID：
Basic Information
Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
Medical Symptom
#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
Gene & Mutation
#
Gene
Function
Score
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Disease Model
Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
