Chromosome 5q12 Deletion Syndrome

Alias:
Pde4d Haploinsufficiency Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
5q12染色体缺失综合症,也被称为PDE4D单体型不足综合症。与5q12染色体缺失综合症相关的基因是DEL5Q12(5q12染色体缺失综合症)。相关表型为智力障碍和鼻梁下陷。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
7
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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