Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2v (CMT2V)

轴索型腓骨肌萎缩症2V型(来自ICD-11)

别称:

Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2v

Cmt2v

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Autosomal Dominant, Type 2v

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2v

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 2v

Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Due to Naglu Mutation

Autosomal Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2v

Hereditary Adult-Onset Painful Axonal Polyneuropathy

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, 2v

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2v

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2v，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2v，与粘多糖病II型和粘多糖病IIIB有关。Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2v的一个重要基因是NAGLU（N-乙酰-α-葡萄糖苷酶），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。相关组织包括肝脏，相关表型包括下肢疼痛和振动感觉障碍。

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